本文为一环荷兰、美国、新西兰、加的斯、英国、瑞典、法国多国的横断面观察数据分析，篇名于2014年11年末发表在Neurology时代周刊上。该数据分析用意是探讨因POLR3A 或 POLR3B性状导致的4H（纤维其亦会、缺齿、很低促性腺素性功能减退症）脑白质腹泻的临床、辐射学表现与其基因间的关连性。数据分析范围为105唯确诊基因性状医护人员的临床、辐射学以及分子学特点。
结果发现大部分医护人员在6多年前用到粗大文学运动的迟缓或撕裂，10%在10年后发作。POLR3B性状医护人员较POLR3A性状医护人员病状轻。除了典型的脑部、骨头和功能障碍功能改变，几乎所有医护人员亦会用到近视，50%医护人员亦会用到体格。骨头和激素的叠加并不只不过用到。POLR3A和POLR3B的性状可见所有人种。除了法国人新西兰医护人员，欧洲医护人员比其他人种更容易用到POLR3B性状。
大多数医护人员POLR3B的1568位等位基因发生了T向A的转换，由于其纯合性，其临床表现不远不如明显。一个极为重要的解决办法是，当医护人员不伴有骨头和功能障碍出现异常时，如何算出该病的临床？头骨核磁共振模式识别为此提供了一个很好的手段。大多数医护人员可见纤维其亦会伴小脑萎缩和腹内侧丘脑、内囊后肢锥体束、尾端核和视辐射相对T2 很低讯号，从而查看该病的临床。
图为5唯医护人员的MRI数据：第一四支（A-D）6岁；第二四支（E-H）12岁；第三四支（I-L）23岁；第四四支（M-P）40岁；第五四支(Q-T)16岁。
胼胝体在年纪小的儿童之前上亦会是正常的，但在之前这世界是破洞的，这自由基了脑白质用量的缓慢、性虐待的损失。有趣的是，尽管MRI被确信是作为一个必要的具体方法检查，但在大样本POLR3A性状医护人员之前，小脑萎缩上亦会就亦会用到或者很轻微，这验证了更进一步的小样本数据分析。
综上所述，若该病的所有特点全部用到，4H临床一起并不困难。POLR3A性状查看病状更相当严重。MRI有助于确诊，相比较医护人员缺乏基本的非脑部系统症状的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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