JCO：功能修复分析帮助病因非组织的错配修复缺陷

2022-01-31 00:29:08 来源:

错配修复有缺陷（CMMRD）是由错配修复（MMR）DNA之前的双等位DNA甲基化引发的高度渗透性乳腺癌易感性囊肿。由于几种乳腺癌囊肿在临床上连续性相似，因此精确的诊疗对于乳腺癌乙型肝炎和治疗至关重要。

由于DNA诊疗被15个或更加多的假DNA和带有不确认意义的变体所混用，因此我们迫切须要一种强有力的诊疗；也统性。

近来，数据分析部门试图确认单独测定MMR活性的测定方法是否是可以精确诊疗CMMRD。

数据分析部门使用3'-切口的G-T错配的DNA底物定量粘液MMR活性，其须要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2进行修复。数据分析部门二阶了来自断定的CMMRD的症状的20株Epstein-Barr流感病毒转成的淋巴结母RNA由此可知RNA的MMR活性。数据分析部门还测试了来自供称CMMRD的症状的20株类淋巴结母RNA；也。此外，数据分析部门还对1同型轴突瘤病，Li-Fraumeni囊肿，聚合酶录入具体乳腺癌囊肿，以及Lynch囊肿症状的MMR活性进行了连续性。

结果显示，相对于相比较，所有CMMRDRNA；也带有低MMR活性（n = 20;平仅有值，4.14±1.56％）（n = 6;平仅有值，44.00±8.65％; P ）。通过说明局限性的RNA可以恢复修复功能，这证实了MMR的有缺陷。所有供称CMMRD的症状仅有精确诊疗。之前风Lynch囊肿（n = 28），1同型轴突瘤病（n = 5），Li-Fraumeni囊肿（n = 5）和聚合酶录入具体乳腺癌囊肿（n = 3）的生殖带有与相比较非常的MMR活性。

为了加速测试，数据分析部门单独从新鲜淋巴结RNA上测定MMR活性，这只能在8天内显现出结果。

在理论上数据集的新，粘液G-T修复测定只能以100％特异性和灵敏度诊疗CMMRD。在非组织之前手术前的短时间诊疗可以加速须要的治疗管理工作。

更早出处：

Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.

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